Moleküler Biyoloji, Genetik ve Klinik Biyokimya Konu Anlatımı

Moleküler biyoloji, genetik ve klinik biyokimya, laboratuvar bilgisinin en açık biçimde klinik karara bağlandığı alanlardan biridir.

Resmi çekirdek kapsam, laboratuvar bulgularının klinik bilgiyle ilişkilendirilmesini ve klinisyene danışmanlık yapılmasını alanın ana hedeflerinden biri olarak tanımlar.

Aynı kapsam nükleik asit izolasyonu ve saflaştırılması, PCR ve RT-PCR, hibridizasyon yöntemleri, genotipleme, mutasyon analizleri, DNA dizi analizi, RFLP analizi, hücre kültürü, proteomik ve nanoteknolojik teknikleri girişimsel yetkinlikler arasında sayar.

Bu kapsam, moleküler bilginin soyut bir temel bilim başlığı değil, örnekten sonuca giden laboratuvar zinciri olduğunu gösterir.

Genetik çekirdek kapsam bu zincirin klinik tarafını genişletir.

Kromozom yapısı ve fonksiyonu, sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemler, gen yapısı ve fonksiyonu, moleküler yöntemler, otozomal ve cinsiyete bağlı kalıtım, uniparental dizomi, genomik imprinting, mitokondriyal ve multifaktöriyel hastalıklar, delesyon-duplikasyon sendromları, tekrarlayan dizi hastalıkları, DNA metilasyonu ve protein asetilasyon-deasetilasyonu gibi başlıklar moleküler bozukluğun farklı düzeylerde ortaya çıkabileceğini anlatır.

Öğrenme açısından kritik nokta, genetik değişikliği yalnızca adlandırmak değil, hangi düzeyde olduğunu anlamaktır: kromozom, gen, epigenetik düzenleme, mitokondriyal kalıtım veya somatik tümör değişikliği.

Klinik biyokimya bu moleküler bilgiyi hasta örneği ve ölçüm sonucu ile birleştirir.

Preanalitik, analitik ve postanalitik süreç vurgusu burada özellikle önemlidir.

Bir moleküler testin anlamı, örneğin doğru alınmasına, yöntemin uygun seçilmesine, analitik performansın değerlendirilmesine ve sonucun klinik soruya bağlanmasına bağlıdır.

Genetik test sonucu, biyokimyasal analit sonucu gibi tek başına değil, öykü, fenotip, aile bilgisi ve gerektiğinde diğer laboratuvar bulgularıyla birlikte yorumlanır.

Kanser genetiği ve moleküler patolojiyle temas eden alanlarda bu yaklaşım daha da görünür hale gelir.

Genetik kapsam hematolojik, solid ve pediatrik tümörleri, herediter ve herediter olmayan kanserleri, instabilite-kırık sendromlarını ve kanserde görülen somatik mutasyonları çalışma alanına alır.

Klinik biyokimya kapsamı ise tümoral hastalıkların, nükleik asit metabolizması bozukluklarının ve klinik danışmanlığın biyokimyasal değerlendirmedeki yerini gösterir.

Burada amaç, tümör biyolojisini ayrıntılı moleküler yolak listesine indirmek değil, moleküler bulgunun tanı, izlem veya tedavi yönlendirmesinde neden raporlandığını anlamaktır.

Bu leafi çalışırken en sağlam sıra, moleküler düzey, yöntem ve klinik anlam biçimindedir.

Önce değişikliğin DNA, RNA, protein, kromozom veya epigenetik düzeyde olup olmadığı belirlenir.

Sonra bu değişikliğin PCR, dizileme, hibridizasyon, genotipleme veya sitogenetik yaklaşımla nasıl saptanabileceği düşünülür.