DUS Tıbbi Biyoloji ve Genetik Konu Anlatımı

Hücre biyolojisi, ökaryotik hücrenin zarla çevrili kompartmanlarını, protein hedeflenmesini, veziküler trafiği, sitoskeletonu, hücre döngüsünü ve hücreler arası bağlantıları birlikte ele alır. Endoplazmik retikulum, Golgi aygıtı, lizozom, plazma zarı ve salgı yolu proteinlerin sentez, katlanma, işlenme, sınıflanma ve taşınma basamaklarıyla ilişkilidir. Endositoz ve ekzositoz, hücrenin dış çevreyle madde alışverişini düzenler. Aktin filamentleri, mikrotübüller ve ara filamentler hücre şekli, organel taşınması, hareket, mitoz ve mekanik dayanıklılık için temel altyapıyı kurar. Hücre döngüsü G1, S, G2 ve M evreleriyle DNA eşlenmesi, büyüme, kromozom ayrılması ve sitokinezi koordine eder.

Kromozom ve kalıtım mekanizmaları, genetik bilginin yalnızca hangi hastalıkla ilişkili olduğunu değil, hangi düzeyde araştırılacağını ve aile içi riskin nasıl yorumlanacağını belirler. Tıbbi Genetik müfredatı bu alanı kromozom yapısı ve fonksiyonu, sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemler, otozomal ve cinsiyet kromozomal hastalıklar, otozomal kalıtım, X veya Y bağlantılı kalıtım, uniparental dizomi, genomik imprinting, mitokondriyal hastalıklar, multifaktöriyel hastalıklar, delesyon, duplikasyon ve tekrarlayan dizi hastalıkları üzerinden kurar. Bu nedenle güvenli yaklaşım, bir bulguyu tek başına hastalık adıyla eşleştirmek yerine değişikliğin kromozom düzeyinde mi, tek gen düzeyinde mi, kalıtım paterni üzerinden mi, yoksa aile ağacı ve risk hesabı üzerinden mi değerlendirileceğini sormaktır. Test seçimi ve danışma dili bu ayrımdan doğar.

Moleküler genetik ve epigenetik, genetik bilginin gen yapısı, gen fonksiyonu, moleküler yöntem, epigenetik düzenleme ve rapor yorumlama düzeyinde birlikte okunmasını gerektirir. Tıbbi Genetik müfredatı gen yapısı ve fonksiyonunu, moleküler yöntemleri, moleküler tanı ve araştırma uygulamalarını, yeni nesil dizilemeyi, mikroarray analizlerini, biyoinformatik değerlendirmeyi, DNA metilasyonlarını, protein asetilasyon ve deasetilasyonunu, farmakogenetiği ve kişiselleştirilmiş tıpta genetik yaklaşımı açık biçimde listeler. Bu çerçevede moleküler genetik yalnız test adından ibaret değildir; hangi değişiklik türünün hangi yöntem ailesiyle yakalanabileceği, sonucun klinik bilgi ve aile öyküsüyle nasıl ilişkilendirileceği ve epigenetik mekanizmanın DNA dizisini değiştirmeden gen ifadesi yorumunu nasıl etkilediği birlikte düşünülür. Yöntem, bağlam ve danışmanlık birlikte okunur.

Hücre ölümü iki ana morfolojik ve biyokimyasal düzende anlaşılır: nekroz ve apoptoz. Nekroz, çoğunlukla enzimatik sindirim ve protein denatürasyonu sonucu oluşan patolojik hücre ölümü görünümüdür; sitoplazma eozinofilikleşir, nükleusta karyolizis, piknozis veya karyoreksis gelişir ve inflamasyon eşlik eder. Koagülasyon nekrozu beyin dışındaki iskemik dokularda, likefaksiyon nekrozu enfeksiyonlarda ve santral sinir sistemi hipoksisinde, kazeifikasyon nekrozu tüberküloz granülomunda, yağ nekrozu akut pankreatitte, fibrinoid nekroz immün damar hasarında tipiktir. Apoptoz ise istenmeyen veya onarılamayacak hücreleri membran bütünlüğünü koruyarak ortadan kaldıran programlı yoldur. Embriyogenez, implantasyon, organogenez ve gelişimsel involüsyon gibi fizyolojik süreçlerde hücre sayısını ve şekillenmeyi düzenler. Kaspazlar, mitokondriyal yolak, ölüm reseptörü yolağı ve p53 aracılı DNA hasarı yanıtı apoptozun temel mekanizmalarını oluşturur.